PROGRAMA 51, TAMIZ NEONATA, PARTE 2 285d1y

Bien, doctor, está bien interesante hablar acerca de esto, verdad, estas enfermedades escondidas que se pueden detectar a tiempo y manejar. Nos estábamos quedando, nos estabas hablando antes del corte y la musiquita que del programa, acerca de la hiperplasia suprarrenal, verdad, es la enfermedad que estamos ahorita desarrollando.

Sí, entonces, bueno, yo les platicaba que este subidón de energía que tenemos en algunas ocasiones, además de otras hormonas, participa mucho este cortisol. Entonces, estos son bebés que eventualmente, cuando nacen, pues podemos tener mucho detalle con ellos. Alguna infección o algo los pone muy, muy mal o simplemente no pueden controlar algún proceso normal.

Por ejemplo, el manejo de líquidos con ellos no es imposible, sino es muy complejo. Ahora aquí hay varias variedades de esta enfermedad. Hay tres variedades clásicas, tal cual, bueno, clásicamente descritas. Hay tres síndromes que podemos describir. El primero se llama variedad perdedora de sal, que es tal cual, pierden sal por la pipí. Están orinando demasiada sal y pues para nosotros la sal es importante mantenerla equilibrada. No estoy diciendo que comamos todos mucha sal, pero es un parte de los electrolitos importantes en el cuerpo.

Entonces, no podemos perderla por completo porque el manejo de líquidos a nivel de nuestras venas y arterias se va a complicar muchísimo. La siguiente cosa es, la siguiente, perdón, tipo de hiperplasia es la hiperplasia clásica, que es la que la mayor parte tienen, no virilizante, así se le llama, porque ahí te viene la otra situación que no había hablado de ella porque esto es muy impactante.

Esta hiperplasia, una de las cosas que más nos preocupa, además de todo este proceso de muerte que puede suceder por esta situación, es que esta enfermedad puede virilizar los genitales de nuestros niños. Virilizarlos es hacerlos de manera como masculinizarlos, pero de una manera muy extrema, muy intensa, ¿sí? Los hombres no tendríamos problema, ¿verdad? Ah, sí, pero al contrario, yo creo que buscarían algo así.

Pero en el caso de la mujer, imagina que sus genitales estén completamente desfigurados pareciendo genitales masculinos. Esta, déjame te digo, que es la principal causa de ambigüedad de genitales a nivel mundial. Ambigüedad quiere decir como, no sabemos si es un hombre o una mujer, ¿sí? Externamente.

Externamente, claro, sí, externamente, ¿sí? Entonces, esta causa o esta situación también es prevenible, ¿sí? Y tratable, ¿sale? Este, entonces es muy importante por eso justamente mencionarlo, ¿no? Aquí, a diferencia del hipotiroidismo congénito, la mayor parte de los niños, o al menos la mitad o un poquito más, pueden tener síntomas desde el nacimiento, ¿sí? Principalmente con los genitales, ¿no? Oscurecimiento de la zona genital, de los pliegues, etcétera. También podemos tener detalles con la virilización que te mencionaba, ¿no? Crecimiento de la zona del clítoris, efusión de los labios vaginales, este, cambios muy drásticos con el, sobre todo con el crecimiento de este clítoris que literalmente parece un órgano masculino en algunas ocasiones.

Hay grados, eso obviamente lo determina ya en la consulta el pediatra o el médico. Este, y pues, bueno, básicamente esos datos, ¿no? Hay datos más importantes, obviamente, que esos se pueden confundir con enfermedades sistémicas. Sistémicas es que nos ataquen en todo el cuerpo, ¿no? Por ejemplo, a veces tenemos niños que parece que están infectados con un proceso que le llamamos sepsis, que es una infección descontrolada en nuestro organismo, y resulta que sí, a lo mejor sí están infectados, pero también tienen sobrepuesta en hiperplasia, y por eso no hemos logrado este control del, del, de esta sepsis, ¿no? Y el niño incluso a veces llega a fallecer, ¿sí? Porque no hace, o no se hizo el tamiz, o no tenemos resultado todavía, y entonces tratamos solo la sepsis.

Entonces, aquí lo, lo importante para nosotros es siempre sospecharlo, ¿sí? Y ves cuando va en conjunto con esto que decías, físico, ¿verdad? Algo visual que está ahí.

Por supuesto. Ahora, siempre es importante también otra cosa que, que es mencionar que todas estas enfermedades requieren un manejo multidisciplinario. No solo las ve el pediatra, no solo las ve el neonatólogo. Imagínate que tengas diagnóstico de una hiperplasia paralelal congénita tú siendo mujer y tienes deformados tus genitales. ¿Se pueden operar en algún momento? Sí, pero imagínate que siendo niña, adolescente y todo, ¿en dónde queda toda esa psicología, no? De tu niña. Sí, claro, marca.

Claro, por supuesto. Y la sociedad es, es dura, ¿no?