Enfermería y Salud: "Vivir con ASDM" 3p4fd

Buenos días un día más en nuestro programa de enfermería y salud hoy tenemos un invitado muy especial daniel de vicente que nos va a hablar de una enfermedad rara rara llamada o conocida como á s m que ahora nos va a contar un poquito más de de qué va buenos días daniel qué tal cómo estamos muy bien buenos días muchas gracias por por invitarme a parte en el programa vale bueno pues empezando un poquito por el principio queríamos preguntarte y que nos cuentes un poco qué es esta patología en qué consiste y demás bueno pues mira para empezar vamos a definir un poco el nombre porque la verdad es que como en muchas de las enfermedades raras el nombre es un poco raro eso de de ese de dónde viene qué es y viene a ese son es una enfermedad ultra rara que se llama déficit de cinco mil inassa ciudad en español las siglas a ese es porque bueno en inglés sería existe sino mi linaje difíciles y entonces para no tener este nombre tan engorrosa pues es cierto que quienes cuando queremos referirnos a ella sobre todos los clínicos de los pacientes pues directamente decimos a ese es una enfermedad como he dicho rara genética es decir que desde que naces ya la ya la padeces no es hereditaria recesiva tienen tus dos padres tienen que aportar cada uno de ellos el gen no hace falta que sean pacientes de la enfermedad pero sí portadores ambos para que en este caso pues bueno la descendencia tiene un veinticinco por ciento de probabilidades de padecerla es una enfermedad que el curso es muy variable porque los síntomas pueden aparecer desde los primeros días del nacimiento hasta el edad avanzada y bueno si queréis que escriba también un poco la sí pues un poco el diagnóstico y signos y síntomas cómo podemos averiguar qué que estamos ante esta patología pues mira la sintomatología más clara y es lo que nos puede hacer sospechar que alguien padece esta enfermedad a pie usar de ser rara normalmente los pacientes lo que tienen en común y lo primero que se ve es un hígado y un bazo muy agrandado de un tamaño normalmente muy superior a lo que son los valores normales entonces junto a ese a ese tamaño pues eso también digamos que va a la par con unos valores analíticos pues pues también un poco extraños no pues al tener el bazo agrandado pues también tenemos las las plaquetas muy muy bajitas porque como sabéis el el bazo retiene muchas veces plaquetas y entonces eso puede provocar también es ese nivel de plaquetas bajos que tengamos sangrados frecuentes e incluso también el tamaño del bazo ya no solo que incidirá sobre esos niveles sino que se produzca una ruptura del bazo con lo cual no podemos practicar tampoco actividades de o tenemos que tener mucho cuidado también en algún accidente de circulación o de bicicleta entonces esos serían los dos órganos que normalmente la sintomatología o son signos muy visibles de la enfermedad luego otros signos también muy frecuentes en los pacientes es una afectación pulmonar es decir la enfermedad está provocada porque nos falta una enzima que cinco mil líneas ácida y esa encima digamos a grandes rasgos para que nos entendáis pues es un poco la que es una de las encargadas de digerir las células que van muriendo en el organismo pasa si esas células no se digieren que esos residuos esos restos celulares se quedan depositados en estos órganos el bazo el hígado en el pulmón y también a nivel cerebral y en los casos más graves entonces como os decía antes también afecta mucho a ya no solo el bazo y el hígado sino también al pulmón y cómo afecta pues se crea ese depósito que impide respirar de forma adecuada entonces qué pasa pues aparecen agotamiento crónico imposibilidad de real izar actividades físicas intensas porque hay una falta de oxígeno baja la saturación en sangre en el momento que inicias pues cualquier actividad intensa como pueda ser por ejemplo subir tres o cuatro pisos de escaleras por ejemplo o pues en la mayoría de los pacientes con afectación pulmonar no podemos ni correr ni montar en bici ni deportes requieren una actividad intensa o incluso con mucha afectación la imposibilidad de ir a la compra y cargar de bolsa si no vas con el oxígeno que muchos de nuestros pacientes llevan oxígeno veinticuatro horas y en las formas más graves de la enfermedad pues también existe una afectación cerebral esa afectación cerebral normalmente si existe porque no en todos los pacientes pero si hay ese depósito sería la forma más grave y normalmente aparecen los primeros días meses de la enfermedad y el programa