Capítol 4. L'odissea del diagnòstic 1hz5t

Les malalties minoritàries afecten menys d'una persona de cada 2.000. Són malalties congènites -des del naixement-, causades per només una o dues mutacions, cròniques i sovint molt discapacitants. La Victòria té un fill, el Roger, amb la síndrome de Koolen de Vries, una malaltia que li van diagnosticar fa poc, amb 19 anys, gràcies a una plataforma desenvolupada pel Centre Nacional d'Anàlisi Genòmica (CNAG-CRG). En aquest capítol coneixerem l'odissea per aconseguir un diagnòstic amb l'investigador Sergi Beltran, cap de la unitat de bioinformàtica del CNAG-CRG, i la doctora Gemma Aznar, neuropediatra especialista en epilèpsia de l'Hospital del Mar. 1g37z